中新網(wǎng)廣州7月23日電 (記者 蔡敏婕)通過和正常基因序列比對，高通量基因測序技術(shù)短時間內(nèi)準(zhǔn)確地檢測出樣本中基因發(fā)生的改變，便于惡性腫瘤的診斷及指導(dǎo)用藥......《高通量基因測序項目分類》22日在廣州正式發(fā)布。該標(biāo)準(zhǔn)首次厘清了高通量基因測序檢測項目在臨床應(yīng)用中的分類原則和分類類別，促進(jìn)高通量基因測序技術(shù)在腫瘤、產(chǎn)前、遺傳病和感染疾病等領(lǐng)域的研究和應(yīng)用。

　　7月22日，《高通量基因測序項目分類》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)發(fā)布儀式在廣州舉行。廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會供圖

　　腫瘤有時候很難通過常規(guī)手段明確診斷，對于診斷不明確的腫瘤，高通量基因測序技術(shù)可以將腫瘤細(xì)胞具有的基因改變檢測出來，在短時間內(nèi)可以明確診斷，臨床醫(yī)生也能夠制訂下一步的治療計劃。近年來，這項技術(shù)在腫瘤、遺傳病、微生物的診斷、治療以及個性化用藥等領(lǐng)域，得到了越來越廣泛的應(yīng)用。“舉一個例子，你拿著魚竿去釣魚，不一定能釣到，但是這個技術(shù)就相當(dāng)于拿著網(wǎng)，一下子就把魚給‘網(wǎng)’上來了。”深圳華大基因股份有限公司副總裁姜丹舉例稱，該技術(shù)可以把未知或者已知的相關(guān)基因位點檢測出來，便于下一步的診斷。

　　《高通量基因測序項目分類》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)主編、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會臨床生物信息分會主任委員歐陽能太介紹，隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域核心技術(shù)的高通量基因測序已越來越廣泛地應(yīng)用于臨床實踐。但高通量基因測序技術(shù)多樣且復(fù)雜，各種測序名稱也是五花八門，缺少系統(tǒng)化的技術(shù)分類指引，這樣不利于推進(jìn)技術(shù)的規(guī)范應(yīng)用，也不利于研發(fā)企業(yè)部署產(chǎn)品研發(fā)線路，研發(fā)新技術(shù)、新產(chǎn)品。

　　廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會常務(wù)副會長、秘書長孫炳剛介紹，該團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)由中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院牽頭主編，多家高水平醫(yī)院聯(lián)合因美納、泛生子、貝瑞和康、華大基因、達(dá)安基因等基因檢測領(lǐng)域的多家龍頭骨干企業(yè)共同編寫，在全國率先對高通量基因技術(shù)分類進(jìn)行了系統(tǒng)化分類，以期對規(guī)范、引領(lǐng)、推進(jìn)基因檢測技術(shù)研究和應(yīng)用起到積極作用。

　　國家衛(wèi)健委醫(yī)政司副司長李大川以視頻方式出席發(fā)布會，他認(rèn)為該標(biāo)準(zhǔn)在國內(nèi)首次系統(tǒng)地梳理了高通量基因測序項目的分類，為下一步政府部門規(guī)范、推進(jìn)高通量基因測序在臨床的應(yīng)用提供了重要的基礎(chǔ)支撐，也標(biāo)志著中國高通量基因測序領(lǐng)域的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化工作邁出了重要的一步。

　　因美納(中國)科學(xué)器材有限公司銷售副總裁馬海燕代表參編企業(yè)發(fā)言時表示，此標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)布對于規(guī)范、促進(jìn)高通量基因檢測行業(yè)發(fā)展具有重要意義，行業(yè)企業(yè)愿與各方攜手，共助高通量基因檢測行業(yè)發(fā)展。

　　廣東省人民醫(yī)院總會計師鄭陽暉在會議上介紹，《高通量基因測序項目分類》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)布將為政府部門高通量基因檢測技術(shù)收費定價提供參考，有助于高通量基因測序技術(shù)的規(guī)范發(fā)展和健康發(fā)展。(完)