西藏診治首例遺傳性球形紅細胞增多癥患兒
介入手術期間。圖由自治區人民醫院提供
近日,在西藏自治區人民醫院援藏主任湯澤中(北京大學第一醫院副主任醫師、醫療人才“組團式”援藏專家)協調下,一名患兒通過綠色通道轉診到北京大學第一醫院兒科,完善基因等檢查后返回西藏,在西藏自治區人民醫院多學科協作診療(MDT)下,對該患兒成功進行脾動脈栓塞治療,實現區內首例遺傳性球形紅細胞增多癥的診治,目前該患兒已康復出院。
記者了解到,患者小多吉(化名)今年三歲,出生第二天就因“溶血性黃疸”在其他醫院住院,給予輸血及藍光治療后好轉出院。三年來,小多吉經常出現反復貧血、乏力、精神萎靡,一直靠輸血維持生命,輾轉多家醫院均未得到確診及有效治療。2021年12月,小多吉因“貧血”來到自治區人民醫院住院治療,湯澤中得知小多吉的病情后,積極與血液科援藏主任葛美麗(中國醫學科學院血液病醫院貧血診療中心第七批醫療人才“組團式”援藏專家)及該院兒科醫生再次梳理病情,通過綠色轉診通道,前往北京大學第一醫院兒科血液病房住院,經過共同努力,小多吉進行了先天性溶血病相關檢查和遺傳學基因檢測,最終診斷為遺傳性球形紅細胞增多癥;脾功能亢進和血細胞三系減少。
據了解,遺傳性球形紅細胞增多癥最有效的治療方法是脾切除,但是脾切除適應癥一般是5歲以后進行,由于脾臟是人體的重要免疫器官之一,過早切除往往會導致嚴重的細菌感染。因此,在該院醫務處的組織協調下,普外科、血液科、放射科、感染科、超聲科和麻醉科進行了多學科協作診療研討,從不同角度對病例進行了討論,在小多吉已于術前補種了計劃免疫疫苗的情況下,共同制定了部分脾動脈栓塞術方案,盡可能保留脾臟的免疫功能。
今年3月21日,放射科雷彥明團隊為小多吉順利進行了初期的介入手術,術后患兒身體恢復良好,如今小多吉已康復出院。
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